Hämoglobinopathien

Hämoglobinopathien

 

[zu griechisch páthos »Leiden«], Singular Hämoglobinopathie die, -, Gruppe erblicher Blutkrankheiten, bei denen das Globin (Eiweißkomponente des Hämoglobins) eine gegenüber dem normalen Blutfarbstoff abnorme Zusammensetzung aufweist (Fehlen oder Veränderung von Aminosäuren in einer Peptidkette). Nicht jede Anomalie führt zu einer Hämoglobinopathie. Bei den mischerbigen (heterozygoten) Formen können Krankheitserscheinungen fehlen oder es entwickelt sich nur eine leichte hämolytische Anämie (Blutarmut infolge einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen), während die reinerbigen (homozygoten) meist stärker ausgeprägt sind. Krankheitszeichen sind Zyanose, Müdigkeit, Schwäche, Atemnot, in schweren Fällen auch Gelenk- und Leibschmerzen, Erbrechen und Fieber, häufig auch Gallen- und Herzbeschwerden. Zu den häufigsten Hämoglobinopathien gehören die Sichelzellenanämie und die Thalassämie. Der Nachweis einer Hämoglobinopathie wird überwiegend durch molekulargenetische Untersuchungen erbracht. Abnorme Hämoglobine sind durch Kombination von Papierelektrophorese oder Elektrophorese in anderen Trägermaterialien (z. B. Zelluloseacetatfolie) und Chromatographie erkennbar.